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Autismo, sindrome autistica

Cause, diagnosi, criteri diagnostici del disturbo dello spettro autistico

Cos'è

Il Disturbo dello Spettro Autistico rappresenta un insieme eterogeneo di Condizioni del Neurosviluppo -che si manifestano in età precoce- caratterizzate da difficoltà nella comunicazione e nell'interazione sociale e dalla presenza di comportamenti e interessi ristretti e ripetitivi. Tali disturbi esordiscono nei primi anni di vita, ma coinvolgono l'intero sviluppo mentale dell'individuo.  La terminologia adottata dalla nuova classificazione diagnostica del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali quinta edizione (DSM-5 )(America Psychiatric Association,2013) rimanda a una visione dimensionale della  che appare al momento ideale per rappresentare la continuità tra l'autismo e gli altri disturbi compresi nella categoria stessa. Secondo tale prospettiva, la sintomatologia del Disturbo dello Spettro Autistico rappresenterebbe l'estremo finale, con significato patologico, di un continuum di difficoltà che possono essere evidenziate anche all'interno della popolazione generale. 

Frequenza del problema


Gli studi epidemiologici, condotti in Europa e negli Stati Uniti, indicano un generalizzato aumento delle diagnosi del Disturbo dello Spettro Autistico. In generale i diversi studi sono concordi nell'affermare che il disturbo colpisce maggiormente i maschi rispetto alle femmine (in un rapporto di 5 a 1) anche se questa proporzione è legata al funzionamento intellettivo. In particolare, le più recenti stime statunitensi indicano una prevalenza di 1 ogni 68 bambini di 8 anni (Center for Disease Controland prevention, 2014), e quelli europei riportano una prevalenza che varia dallo 0,62 allo 0,7% (Lai et al., 2014). Le stime europee variano da 1:119 della Finlandia (Mattila et al., 2011), 1:87 della Svezia (Idring et al., 2012) fino ad arrivare a 1:59 in Gran Bretagna (Russel et al., 2014).

Le cause


Le cause dell'autismo sono a tutt'oggi sconosciute. Dal punto di vista eziologico i disturbi dello spettro autistico sono un disturbo del neuro-sviluppo, con un'importante componente genetica, anche se non sono stati ancora individuati con certezza i geni coinvolti. Si tratta di una malattia a genesi multifattoriale che può essere associata a condizioni cliniche molto diverse, tra cui: 
- epilessia;
- alterazioni a carico del Sistema Nervoso Centrale (malformazioni, sclerosi tuberosa, encefaliti, etc.);
- alterazioni genetiche (sindrome dell'X-fragile, anomalie del cromosoma 22 etc.);
- patologie metaboliche (fenilchetonuria).

Per confermare la presenza di disturbo dello spettro autistico è comunque indispensabile sottoporre il bambino a numerosi accertamenti.

La diagnosi


L'intervento della Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile prevede un protocollo diagnostico integrato coerente con le indicazioni delle Linee Guida nazionali (ISS, 2011) e internazionali (NICE, 2011).
Nel protocollo sono previsti due gradi di valutazione: la valutazione dei possibili fattori causali e delle basi neurobiologichee la valutazione clinica strutturata.

Per quanto riguarda la valutazione dei possibili fattori causali e delle basi Neurobiologiche, gli accertamenti prevedono i seguenti esami di laboratorio e strumentali volti a identificare possibili cause biologiche dei Disturbi dello Spettro Autistico:
- esame neurologico;
- visita genetica (cariotipo e analisi molecolare X-Fragile, CGH-array, etc);
- visita audiologica con esame della funzione uditiva;
- EEG di veglia e sonno;
- screening metabolico;
- RMN encefalo;
- ulteriori accertamenti di laboratorio e strumentali in relazione alla specifica condizione clinica.    

La valutazione clinica strutturata comprende:

  • -la visita neuropsichiatrica infantile: anamnesi personale e familiare e obiettività Neuropsichiatrica;

  • -la valutazione sintomatologica attraverso i seguenti test:- ADOS-G, Autism Diagnostic Observation Schedule: osservazione diretta e standardizzata del bambino per la valutazione della sintomatologia autistica;

  • - ADI-R, Autism Diagnostic Interview–Revised: intervista semistrutturata ai genitori per la valutazione della sintomatologia autistica;

  • - SCQ, Social Communication Questionnaire: questionario per la valutazione delle competenze socio-comunicative.

  • -la valutazione cognitiva attraverso i seguenti test:- GMDS, Griffith's Mental Developmental Scales;- LEITER-R;- scale WECHSLER.

  • -la valutazione delle competenze adattive attraverso la VABS, Vineland Adaptive Behavior Scale: intervista ai genitori per la valutazione dello sviluppo adattivo;

  • -la valutazione della comorbilità psicopatologica attraverso la CBCL, Child Behaviour Checklist;

  • -la valutazione del linguaggio attraverso batterie di test linguistici appropriate per l'età (PinG, Peaboby, TFL, Rustioni, CCC, ecc.) e somministrazione dei questiuonari PVB, Primo Vocabolario del Bambino;

  • -la valutazione dei fattori di stress attraverso il PSI-SF, Parenting Stress Index - short form.

Criteri diagnostici


Secondo il DSM-5 (APA, 2013) il disturbo dello spettro autistico è caratterizzato dai seguenti criteri diagnostici: devono essere soddisfatti i criteri A, B, C e D.

A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell'interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo, e manifestato da tutti e 3 i seguenti punti:
1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva: un approccio sociale anormale e fallimento nella normale conversazione (in avanti e indietro) e/o un ridotto interesse nella condivisione degli interessi, emozioni, affetto e risposta e/o una mancanza di iniziativa nell'interazione sociale.
2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l'interazione sociale: che vanno da una povera integrazione della comunicazione verbale e non verbale, attraverso anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell'uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità.
3. Deficit nello sviluppo e mantenimento di relazioni, appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver): difficoltà nel regolare il comportamento rispetto ai diversi contesti sociali e/o difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie e/o apparente mancanza di interesse nelle persone.

B.Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 dei seguenti punti:
1.Linguaggio e/o movimenti motori e/o uso di oggetti, stereotipato e/o ripetitivo: come semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, frasi idiosincratiche.
2. Eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati e/o eccessiva resistenza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande o discussioni incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.
3. Fissazione in interessi altamente ristretti con intensità o attenzione anormale: forte attaccamento o preoccupazione per oggetti inusuali, interessi eccessivamente perseveranti o circostanziati.
4. Iper-reattività e/o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi inusuali rispetto a certi aspetti dell'ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o tessuti specifici, eccessivo odorare o toccare gli oggetti, fascinazione verso luci o oggetti roteanti.

C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché la domanda sociale non eccede il limite delle capacità).

D. L'insieme dei sintomi deve compromettere il funzionamento quotidiano.

Gravità  


È necessario specificare il livello di gravità sintomatologica:

Livello 3: Richiede supporto molto sostanziale 
- Comunicazione sociale: i gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano una grave difficoltà nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell´interazione sociale e minima risposta all´iniziativa altrui. 
- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotti; è molto difficile distogliere il soggetto dal suo focus di interesse, e se ciò avviene egli ritorna rapidamente ad esso. 

Livello 2: Richiede supporto sostanziale 
- Comunicazione sociale: Deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, l´impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell´interazione sociale e ridotta o anormale risposta all´iniziativa degli altri. 
- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere evidenti per l´osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l´attenzione. 

Livello 1: Richiede supporto 
- Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha difficoltà a iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia un ridotto interesse nell´interazione sociale. 
- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: rituali e comportamenti ripetitivi causano un´interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli.  

E' necessario inoltre specificare:
- presenza/ assenza di disabilita' intellettiva
- presenza/assenza di difficolta' di linguaggio
- associata catatonia
- associata condizione medica o sindromi genetiche.

Il trattamento


Trattandosi di un disturbo a eziologia multifattoriale, l'indagine diagnostica è particolarmente complessa e devenecessariamente essere fatta in un Centro di alta specializzazione con la consulenza integrata di vari specialisti. 
Dopo la diagnosi è importante progettare un intervento che sia efficace. Nel 2011 l'Istituto Superiore di Sanità, allo scopo di offrire un supporto competente in tal senso, ha elaborato la Linea Guida per il Trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti.

Gli interventi terapeutici, per poter essere efficaci, debbono includere alcuni elementi comuni (ISS, 2011):
- la precocità dell'intervento;
- l'intensità dell'intervento;      
- l'inclusione delle famiglie e della scuola nel progetto di cura;
- la promozione dell'interazione significativa con i coetanei a sviluppo tipico;
- la costante documentazione e valutazione dei progressi individuali del bambino in rapporto agli obiettivi prefissati;
- la strutturazione del contesto ambientale;
- generalizzare le abilità apprese;
- la valutazione degli esiti in rapporto al profilo globale di sviluppo. 

Tra gli interventi che si sono dimostrati efficaci ci sono quelli mediati dai genitori, dove i genitori siano guidati dai professionisti per apprendere e applicare nella quotidianità le modalità di comunicazione volte a favorire lo sviluppo e le capacità comunicative del figlio. Sono efficaci anche i programmi intensivi comportamentali, approcci che puntano a modificare i comportamenti attraverso programmi che li coinvolgono per molte ore a settimana: tra questi c'è l'ABA (Applied behaviour analysis), che migliora le abilità necessarie per la vita quotidiana.
I farmaci possono essere efficace sui sintomi che spesso si associano all'autismo, ma non curano il disturbo.  

 Linee Guida per il Trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti dell' l'Istituto Superiore di Sanità

Fonte: Ospedale Bambin Gesù